Y染色體微缺失的基因及表型介紹，內附Y染色體微缺失的危害

臨床中，很多不孕不育夫婦中男性不育大多數是精子質量不良引起的。而有研究指出，部分男性不育與自身y染色體微缺失有關。那麼，男性y染色體缺失會影響夫妻雙方正常受孕嗎?通過試管嬰兒，是否可以順利懷上寶寶呢?

什麼是Y染色體

人類有23對染色體，其中1～22對為常染色體，是男性和女性所共有的，第23對為性染色體，男性為XY，女性為XX。Y染色體為男性所特有，雖然它看起來個頭比較小，但是功能可不小，它不僅是性別決定的關鍵因素，同時也在男性精子發生過程中發揮至關重要的作用。Y染色體這根小棒棒可以分為短臂和長臂兩個部分，其中短臂上有一個男性睪丸決定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性發育的關鍵基因。長臂上有和精子發生至關重要的區域，叫做AZF，可分為AZFa、AZFb、AZFc三個區域。

Y染色體微缺失的基因及表型

• 檢查區域及位點有三個，分別是為AZFa區的sy86、AZFb區的sy127、AZFc區的sy254，以AZFc的缺失最多，約佔60%；
• AZFa和AZFb區域缺失一般表現為無精子症，睪丸穿刺一般也無活動成熟精子；
• AZFc缺失的男性患者臨床表現存在變異，可表現為無精子症或者嚴重少弱精子症，而且隨著男性年齡的增長，症狀有加重趨勢；
• AZFa、AZFb、AZFc等區域的聯合缺失一般較少，但後果較前者嚴重。

臨床檢查適應症

1. 1. 少弱精子症、無精子症、精子畸形率較高的患者；
2. 2. 睪丸發育不良、生精功能障礙、性功能障礙；
3. 3. 非梗阻性無精子症；
4. 4. 妻子未孕或者妊娠早期胚胎停育而自然流產患者；
5. 5. 原因不明的男性不育症患者。

通過分子遺傳學檢測，不僅可以明確造成非梗阻性無精子症與少精子症的病因，還可以幫忙查詢男性不育的確切原因，避免不必要的藥物治療又可避免無謂的外科手術治療等，為單精子卵胞漿內注射技術和輔助生殖技術提供有力的臨床診斷依據。

Y染色體微缺失的危害

Y染色體內部含有豐富的同源重複序列，在細胞分裂過程中易發生重組，而導致部分基因缺失，不同區域基因的缺失帶來的危害程度不同。

目前明確的3個不重疊的ZAF亞區分別為AZFa,AZFb和AZFc。常見的AZF缺失包括5種缺失模式：AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,和AZFa+b+c。

• AZFa缺失較少見，整個AZFa區域的缺失通常表現為支援細胞綜合症，為絕對的無精子症，同時伴有睪丸縮小等；
• AZFb發生率為1~5%，表現為生精阻滯，睪丸內可見精原和精母細胞，但無精子生成。如果診斷為整個AZFa，AZFb和AZFb+c等缺失，想從睪丸中獲得精子進行ICSI已不大可能；
• 其中AZFc區域缺失的發生率最高佔80%，臨床表型從無精子到中度或重度少精子均有發生。一般來說尚殘存精子生成能力，多見於無精子症或重度少弱精子症。罕見情況下，也可在自然狀態下遺傳給其男性後代。

在無精子症患者中，AZFc缺失者通過TESE(睪丸取精術)獲得精子的機會要大得多，也可以進行ICSI助孕。但這些患者的男性子代也將是AZFc缺失的攜帶者。

AZFc區域缺失的少弱精患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，治療後有可能在一段時間內改善精子質量，但最後可能發展為無精子症。因此，我們應及早對其進行治療，並告知患者進行精子冷凍儲存，以備進行ICSI。

試管嬰兒如何解決男性不育—Y染色體微缺失Y

染色體微缺失可能是無精子症或嚴重少精子症，因此是可以通過試管嬰兒優生優育，健康生育，順利生育，關鍵還得看男性精液中是否能夠找到成熟可用的精子才行。針對男性不育而言，少精弱精，無精子症等等都有必要進行相關的全面檢查。

所以，Y染色體微缺失是可以通過第三代試管嬰兒技術來解決的。只要將胚胎通過PGD篩查，就可以阻斷基因缺陷遺傳給孩子，否則很能可能孩子就要經受同樣的痛苦，後代在生育的時候則也需要通過試管嬰兒的方式。所以大部分染色體缺失的父母，都會選擇第三代試管嬰兒的方式生育，這也是為自己的寶寶負責，希望寶寶健康的來到這個世界。科學的生育後代，才是負責任的行為。