24週四維彩超下的唐氏兒最明顯的特徵是眼距增寬,還有就是鼻翼偏低。如果想知道是不是唐氏嬰兒,需要到醫院做NT檢查,也叫早期篩查檢查。主要目的是觀察胎兒頸部透明層的厚度是否超過3mm。如果超過3mm,就不能排除唐氏寶寶的可能。中期篩查檢查是在懷孕16-20周,需要去醫院驗血,看是否有高危,如果有高危,需要做進一步的羊膜穿刺術檢查。
唐氏兒就是21-三體綜合徵,稱為唐氏綜合徵,又稱為先天愚型,是人類最早的染色體病。它是人類發現的第一個也是最常見的染色體畸變。本病的主要特點是智力低下,面部特徵特殊,生長髮育遲緩,並伴有多種畸形。臨床表現的嚴重程度與正常細胞核型的百分比有關。有眼裂小、眼距寬、雙眼上眥、鼻樑低平、智力低下、生長遲緩、隱睪、女生無月經等特點。
如果女性懷的是唐氏兒,懷孕24周檢查四維彩超的情況下,就可以看到明顯的特徵,主要是眼距變寬,頭部變大,側眼向上傾斜,也可能鼻骨缺失,在其頸部可以看到頸部透明度明顯增加,甚至腦積水。唐氏病主要是染色體病,所以通過做無創DNA或羊膜穿刺術可以確診為唐氏病,一般確診後需要引產終止妊娠。
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