四維彩超無異常但17號染色體部分重疊風險解讀

2024-02-29 10:24:03

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這個片段重複不是已知綜合徵區域。但其中包含了NF1一小部分。包含NF1基因整個區域以及後面一大段區域重複是有病例報道的。但僅僅重疊了非常小一部分。目前只能算意義不明，還是要參考父母檢測結果，如果遺傳自父母之一，那就傾向可能良性。

溝通記錄

您好醫生，我這種情況應該怎麼處理？

網友提問

佑喜達顧問

父母做了麼？

沒有做。我們都感覺孩子挺好的，就考慮我們兩個做不做，都想留著孩子。不知道孩子有問題的可能性多大，如果不大，就想留著，但是又不放心，所以想先諮詢下。

網友提問

佑喜達顧問

如果是遺傳的就可以放心了。

那如果不是呢？怎麼辦？

網友提問

佑喜達顧問

不是的話，也只能說是意義不明確。沒有明確致病證據。

能根據這個羊穿結果，有個大概率的判斷嗎？

網友提問

現在顧慮的就是，如果做完了，跟我們不一樣，那就更擔心了。

網友提問

佑喜達顧問

好的可能大些。

不是的話，我們這種情況，應該怎麼辦，致病概率有多大？

網友提問

我這種屬於微重複還是其他？

網友提問

佑喜達顧問

微重複。我覺得還是把能做的都做好。

嵌合體是什麼意思？

網友提問

我這種情況，萬一有問題，會出現什麼樣的病症。

網友提問

佑喜達顧問

你這個和嵌合沒關係。目前沒有這個區域重複病例報道。

就是說能出現什麼問題，完全沒有根據，任何情況都會有可能？

網友提問

佑喜達顧問

目前沒有致病報道。談不上會有什麼表現。

佑喜達顧問

遺傳可能較大。

佑喜達顧問

還是建議父母做下，儘量把能做的做掉。

做完父母的，沒有遺傳那怎麼辦？

網友提問

佑喜達顧問

沒做就只能如果。我只能說，如果遺傳的就傾向好的，如果新發，還是意義不明確。傾向好的可能大。

之前從網上看，說可以問檢測機構，重合率是多少，重合部分有可能的致病方向，有這個說法嗎？

網友提問

佑喜達顧問

重合部分很小。

醫生，孕23周多了，突然腰疼厲害，感覺小腹有點疼，這種情況正常嗎？宮頸30。

網友提問

佑喜達顧問

需要問下產科醫生。

我這種情況，胎兒出生以後，能產生的致病能有什麼症狀？能不能治癒？

網友提問

佑喜達顧問

如果遺傳，一般不會有特殊表現。

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