無創DNA發現2號染色體異常，後果有多嚴重？

2號染色體異常主要表現是導致胎兒出現畸形的情況，其實是影響大腦發育，患兒可能會出現智力低下、發育遲緩及其個人行為出現異常等問題。2號染色體異常的孩子，通常會很晚才學會說話，有些孩子甚至三歲的時候也沒有掌握語言能力。相較於常見的21-三體、18-三體、13-三體來說2號染色體出現異常的情況是極其罕見的，胎兒通常會自動流產不能存活。目前醫學上對於胎兒染色體異常並沒有有效的治療方式，降低胎兒染色體異常的辦法是定期的做好產前檢查。

2號染色體是人類第二大染色體，約有2.43億個DNA鹼基對，佔細胞總DNA的近8％，有1,300至1,400個製造蛋白質的基因。

2號染色體異常（SATB2相關綜合徵）是一種影響多種身體系統的疾病。它的特點是智力障礙，嚴重的言語問題，牙齒異常，其他頭面部異常（顱面畸形）和行為問題。與個人SATB2機相關綜合徵通常有輕度到重度智力殘疾，和他們說話的能力被延遲或不存在。運動技能的發展，例如翻身，坐姿和步行，也可以推遲。許多受影響的人有行為問題，包括多動和侵略性。有些表現出自閉症行為，如重複動作。患有SATB2相關綜合徵的個體也常見快樂或過度的人格。不太常見的神經系統問題包括嬰兒期餵養困難和肌張力減弱（肌張力低下）。大約一半的受影響個體的大腦結構異常。

SATB2相關綜合徵通常不會被遺傳。它是由在生殖細胞（卵子或精子）形成過程中或在胚胎髮育早期發生的基因中新的（從頭）突變造成的，受影響的個人在家庭中沒有病史。