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無創dna能查出四種染色體疾病,18-三體是其中一種

2025-03-20 09:00:11
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無創DNA能查出4種染色體疾病,包括:18-三體綜合徵、21-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常。通常情況下,如果孕婦是屬於高齡懷孕,那麼就需要做無創DNA檢查,避免因為年齡的增長導致染色體變異而影響胎兒的染色體。

無創dna常見的疾病檢查

無創DNA能查出4種染色體疾病

1、18-三體綜合徵

又稱為愛德華綜合徵,是一種由染色體突變引起的多發畸形綜合徵,這是人體18號染色體上的一種基因突變。主要表現為先天發育延緩、智力障礙、腎臟殘疾。大多數患者會由於攝食困難、呼吸困難等原因死亡,死亡率極高。

2、21-三體綜合徵

俗稱唐氏綜合徵和先天性白痴,是由21號染色體異常引起的染色體疾病,主要表現為智力低下,生長髮育遲緩,表情呆滯、頭扁頭小等特殊面容。此外還有生殖器官、消化道等發育不良,是人類較早和較常見的染色體畸變。

無創DNA能檢測出唐氏綜合徵

3、13-三體綜合徵

俗稱帕套綜合徵,是一種由染色體異常引起的疾病,常見原因包括物理因素、化學因素、生物因素、母親年齡因素等。主要表現為面部發育缺陷、智力低下、器官發育異常,並伴有致死性畸形。

4、性染色體異常

無創DNA檢測也可以篩查出性染色體異常,主要表現為與原性別不相符的體貌、性別特徵,並伴有性腺改變的情況。

無創DNA是一項重要的檢查,它能夠檢測出4種關鍵的染色體疾病。對於那些被歸為高危人群的孕媽們來說,這項檢查有很大的意義,絕對不能忽視。它可以幫助提前發現可能存在的問題,以便及時採取應對措施,保障胎兒的健康發育。
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