無創DNA能查出4種染色體疾病,包括:18-三體綜合徵、21-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常。通常情況下,如果孕婦是屬於高齡懷孕,那麼就需要做無創DNA檢查,避免因為年齡的增長導致染色體變異而影響胎兒的染色體。
1、18-三體綜合徵
又稱為愛德華綜合徵,是一種由染色體突變引起的多發畸形綜合徵,這是人體18號染色體上的一種基因突變。主要表現為先天發育延緩、智力障礙、腎臟殘疾。大多數患者會由於攝食困難、呼吸困難等原因死亡,死亡率極高。
2、21-三體綜合徵
俗稱唐氏綜合徵和先天性白痴,是由21號染色體異常引起的染色體疾病,主要表現為智力低下,生長髮育遲緩,表情呆滯、頭扁頭小等特殊面容。此外還有生殖器官、消化道等發育不良,是人類較早和較常見的染色體畸變。
3、13-三體綜合徵
俗稱帕套綜合徵,是一種由染色體異常引起的疾病,常見原因包括物理因素、化學因素、生物因素、母親年齡因素等。主要表現為面部發育缺陷、智力低下、器官發育異常,並伴有致死性畸形。
4、性染色體異常
無創DNA檢測也可以篩查出性染色體異常,主要表現為與原性別不相符的體貌、性別特徵,並伴有性腺改變的情況。
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