孕期的媽媽一般在孕中期都會做一個唐氏綜合徵的檢查,很多人可能都不理解,為什麼要做這個檢查,唐氏綜合徵是什麼,會對胎兒有什麼影響嗎?下面進行具體描述。
唐氏綜合症又稱二十一三體綜合徵,在正常的人體細胞以內應該含有兩條21號染色體,如果多了一條21號染色體,就稱為二十一三體。由於多了一條染色體,所以人體的生長髮育會受到嚴重的影響,會出現智力發育障礙、體格發育障礙等。在孕期唐氏綜合徵是重要的篩查指標,可以通過唐氏篩查、無創DNA或羊水穿刺進行判斷,儘可能的降低唐氏兒的出生概率。
明確的診斷當然是需要檢查染色體核型,但是該疾病的特殊面容卻是讓人印象深刻:表情呆滯、眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,可有內眥贅皮;鼻樑低平,外耳小;硬顎窄小,常張口伸舌,流涎多;頭小而圓,前囟大且關閉延遲;頸短而寬。
很多家長可能只是聽說過唐氏綜合徵,可是並不瞭解,會給寶寶造成什麼樣的影響,甚至很糾結到底要不要生下來,下面我們進行詳細說明:
絕大部分患兒都有不同程度的智力發育障礙,隨著年齡的增長日益明顯。不過因為該病有不同的分型,相對來說嵌合體型的患兒如果正常細胞比例比較大的話,則智慧障礙較輕。
患兒出生的時候就比正常兒要落後,而隨著年齡的增長,這種落後會日益明顯。門診經常碰到8歲的患兒還沒有他5歲的弟弟個子高的情況,讓人唏噓。
約50%患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。這也導致該病患兒被遺棄的可能性大大增加。
大部分生下唐氏綜合徵胎兒的夫妻,其實從表面上來看是沒有任何問題的,那麼到底什麼導致胎兒患病呢,下面我們對會導致唐氏綜合徵的原因進行三點說明:
父母染色體異常會遺傳。
致畸物質及疾病,環境中致畸物質如放射線、苯、農藥,服用某些藥物,接觸致畸物質,感染病毒可以引起。
妊娠時父母的年齡,孕婦年齡增大,子女發病的機會也增高。
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