胎兒染色體21三體懷疑是羅氏易位，附遺傳風險評估

染色體21三體羅氏易位的危害

由於兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位雖然只包含45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子時會出現異常配子，造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。

發生羅伯遜易位後，主要遺傳物質沒有丟失，個體表型發育正常，這種易位的型別稱為平衡易位。反之，易位後個體遺傳物質的缺失影響個體的發育，個體表型發育異常，這種易位的型別稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數為平衡易位，所以羅伯遜易位能夠改變染色體數目，但一般不能或者很少改變遺傳物質的總量。

羅氏易位遺傳概率分析

按經典減數分列的分離規律計算，非同源羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，可形成６種不同的受精卵，1/6正常，1/6為羅伯遜易位攜帶者，4/6異常受精卵大多數在孕早期發生胚胎停止發育，少數三體患者可出生。近年發現除13，21三體的患兒可出生，其餘14，15，22三體通常在妊娠早期流產。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體，流產率為 100 %。

為了減少不良孕產史對患者身體及心理造成的傷害，建議非同源羅伯遜易位攜帶者首選胚胎植入前遺傳學診斷，在專科醫生監護下指導其生育,行絨毛或羊水染色體檢查。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 應終止妊娠或可藉助第三方的正常精子或卵子妊娠。

導致羅伯遜易位症狀出現的主要原因就是父母遺傳和基因突變，父母遺傳的機率是相對較大的，但是可以人為控制，但是申請條件是比較高的，具體的可以到專業生殖醫院進行諮詢。