中期唐篩高風險：做羊穿確診唐氏兒的概率參考

唐氏篩查的結果中，臨界風險和高風險就需要通過無創DNA或者是羊水穿刺進一步的檢查及確診，一般高風險是需要聽過羊水穿刺來診斷是否患唐氏兒，或者是有染色體疾病，而高風險做羊穿被確診概率是1/50到1/70，雖然有被確診的機率，但確實很小。

一般唐篩高風險預示胎兒存在先天性發育畸形的機率相對高，特別是針對一些高齡產婦，年齡大於35歲的產婦，通過羊水穿刺檢測染色體能夠進一步明確有無21三體綜合症，先天性愚型，神經管缺陷，18三體綜合症等疾病，如果自己是身體檢查，沒有疾病，並且也沒有家住遺傳病史也沒有胎兒出生異常史，那即便是被篩查除高風險，被確診的概率也是非常小的。

本身唐氏篩查就屬於是粗篩，其準確率只有60%左右，對於染色體疾病低危人群來說做唐篩只要不出現異常，都是不需要進一步的檢查，往往在有異常的情況下首選是通過無創dna檢查，無創檢查也屬於是篩查，但準確性卻有90%以上，比較適合高齡或者病史的人。

而羊水穿刺在檢查染色體疾病或胎兒缺陷等症狀時，準確率是能夠達到99%的，一般是在18-24周的時候可以進行，羊穿也屬於是有創性操作，雖然此項檢查很多人都知道有一定的風險，但風險概率也是很小的，在必要的情況下也是需要進行此項檢查。