我們竟然生了一個基因突變的罕見病寶寶,ehlersdanlos綜合徵。拿到基因結果之後我心裡反倒很坦然,總算是找到原因了,不幸中的萬幸,不是那種很嚴重的基因病,不影響智力,但是目前已經有脊柱側彎併發症,需要帶支具,他的病在長大過程中需要很小心保護好他,現在會走但也很容易摔倒。以後也許會出現很多併發症,也許不會。現在我和老公就在糾結要不要生個二胎,一方面擔心會遺傳,一方面又還是想要一個健康寶寶,請問我們這種生育罕見病寶寶的,還能做試管嬰兒要二胎嗎?聽說三代技術可以,是真的嗎?
一胎寶寶是罕見基因遺傳病是可以再要二胎的,具有遺傳性的罕見病(如假肥大型進行性肌營養不良症、黏多糖貯積症、成人多囊腎等)目前是可以通過第三代試管嬰兒技術進行診斷及阻斷的,所以是可以再要二胎的。而對於新發基因突變的罕見病,父母不攜帶致病基因,是可以自然懷孕生二胎的,二胎再次發生相同罕見病的概率是極低的。
國際確認的罕見病有六千多種,約佔人類疾病的10%,雖然罕見病很罕見,但是目前能夠診斷的罕見病也有不少,比如假肥大型進行性肌營養不良症(DMD)、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症、成人多囊腎等。而一胎生育罕見病寶寶,也是可以生育二胎的,但就需要阻斷罕見病遺傳。
阻斷罕見遺傳病的方式
- 1. 如果一胎是新發基因突變的罕見病,就可以自然懷孕,懷二胎孕前要接受遺傳諮詢和孕期進行產前診斷,是預防罕見病的重要手段,比如開展絨毛和羊水穿刺產前診斷技術。
- 2. 如果是遺傳性罕見病,生二胎就要藉助植入前胚胎遺傳學診斷技術(第三代試管嬰兒),做到在懷孕前阻斷罕見病。
不管是採用哪種方式,一胎罕見病都是可以生二胎的。不過對於新發突變的罕見病,生育二胎是沒辦法預知的,可能會生出正常孩子,也有可能會再次生出罕見病孩子,但一般概率還是比較小。