多數情況下,無創DNA是不可以代替羊水穿刺的,但是在三代試管嬰兒技術中,會選擇用最好的精子和卵子,可以保證胚胎的質量,並且在囊胚階段會進行基因和染色體篩查,是可以拒絕做羊水穿刺的,選擇無創DNA檢查。羊水穿刺是一種創傷性產前檢查的方法,可以檢出所有染色體數目異常和染色體大段結構異常,但具有一定的風險。
三代試管嬰兒技術中,PGS即胚胎植入前前染色體檢查,會將羊水穿刺所檢查的專案檢查一遍,因此,大部分情況下,做三代試管懷孕後,胎兒都是比較健康的。但由於三代試管不能避免所有的病症,並且胚胎在發育過程中,會受到環境等多方面因素的影響,依然有可能存在染色體異常的問題,因此,在懷孕後為避免羊水穿刺有過大的風險,建議先做無創DNA檢查。
一般來說,無創DNA只取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對孕婦外周血漿中的遊離DNA片段進行測序,但只能檢測21三體、18三體和13三體等專案,其他染色體數目和結構異常無法診斷。雖然風險相對較小,但如果沒有做三代試管嬰兒,也是不能完全拒絕羊水穿刺,否則胎兒依舊可能會出現染色體異常的情況,生出畸形兒。
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