我國現階段用於染色體數目異常疾病的一線篩查方法是血清學檢測,但血清學方法的檢出率為60%~70%,存在假陽性率較高,準確性較低的劣勢。近年來,NIPT憑藉其安全、無創、準確等優勢,成為廣泛應用於臨床的篩查技術,荷蘭、比利時相繼將NIPT用於全國孕婦免費一線篩查。但NIPT的高昂價格是制約其衛生經濟學價值的重要因素。長沙市健康民生專案的實施使NIPT價格實現大幅下降,對NIPT與血清學篩查的衛生經濟學價值評估具有重要意義。
針對唐篩高危人群是有必要做一下無創DNA,因為唐篩的準確率只有60%,只是篩查胎兒T21染色體疾病。而無創DNA的準確率達到99.9%,能夠精準篩查胎兒T21,T18,T13三體染色體非整倍體疾病。
無創DNA產前檢查和唐氏篩查還是有區別的。無創DNA產前檢查相比於唐氏篩查更具有安全、無創、準確性高等有點。具體分析如下:
無創DNA產前檢測
採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物資訊分析,可以從中得到胎兒的遺傳資訊,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
這是一項安全、準確、無創的胎兒染色體疾病檢測技術。只需抽取孕婦靜脈血即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵等染色體疾病。
唐氏篩查
是通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。其假陽性率較高,也存在漏檢的風險。絕大部分唐篩高危孕婦經歷羊穿診斷後確定胎兒健康,假陽性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。
也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。唐氏篩查高危孕婦可進行無創DNA基因檢測無創DNA基因檢測與唐篩一樣,只需抽取胳膊上的血即可檢查,避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產風險。唐篩顯示為低危的孕婦可進行無創基因檢測,以排除血清學篩查可能存在的漏檢;如果血清學唐篩顯示為高危的孕婦也可進行無創基因檢測,以排除血清學篩查的假陽性,較大程度地減少有創性產前診斷給孕婦和胎兒所造成的風險和傷害。
無創DNA好無創DNA產前篩查安康親子鑑定中心可以做的無創DNA產前篩查技術是在孕12到24周直接通過抽取5ml母親血液,利用母體血漿中游離胎兒DNA,得出胎兒非整倍體的風險率。用於檢測21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)和13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)。該技術能夠極大的減輕孕婦的心理負擔,不用擔心穿刺刺激帶來的流產等傷害。取材後兩週即可取到結果,比羊水穿刺出結果更快,比產前血清學篩查更準。
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