不可忽視的6大染色體檢查，對出生缺陷防控有重要意義

染色體核檢查診斷是通過對染色體數量的計數和對結構的觀察和分析，為染色體病、遺傳病、重現性遺傳異常血液腫瘤等疾病的診斷提供有力的形態學證據。對出生缺陷防控，不孕不育及流產病因查詢等具有重要意義。

染色體核型檢查6大類

由於檢測目的和標本的不同，染色體核分析大致可分為外周血染色體核分析、羊水染色體核分析、臍帶血染色體核分析、骨髓細胞染色體核分析、絨毛染色體核分析等。

1、臍帶血染色體核型分析

臍帶血染色體核分析是指在超聲引導下穿刺臍帶，然後抽取臍帶血進行檢查，可以檢查染色體核分析和基因檢測。主要用於新生兒缺陷篩查和孕中晚期產前診斷。

2、絨毛染色體核型分析

絨毛染色體檢查主要採用細塑料管或金屬管，通過孕婦子宮口，沿子宮壁進行細胞檢查。對早期產前診斷和早孕流產原因的檢測具有重要意義。

3、外周血染色體核型分析

目前，外周血染色體核型分析應用廣泛，主要用於不孕不育研究、優生優育檢查和染色體病診斷篩查，檢查過程中需要肝素抗凝靜脈血1-2ml，抽血前不需要空腹。但儘量避免服藥期，否則容易影響檢查結果。

4、羊水染色體核型分析

羊水染色體核分析是產前診斷的一種方法。唐氏綜合徵篩查結果高危時，建議進一步進行無創DNA或羊水染色體核檢查，通過羊膜穿刺採用羊水分析人體染色體數量是否異常，染色體結構是否異常。能通過核型分析檢測出是否有21三體綜合徵、18-三體綜合徵等。

5、骨髓血細胞染色體核型分析

簡單來講，一般在出現血液病的情況下才會進行該項檢查分析。也就是提取骨髓進行檢查。主要用於白血病診斷及預後判斷。

6、胸腹水染色體核型分析

胸腹水染色體核型分析，主要用於不明原因胸腔積液或腫瘤研究。

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