哪些方法可以篩查唐氏綜合徵？附唐篩三項數值解讀攻略

唐氏綜合徵是一種不僅患者受苦，爸媽也十分痛苦的一種病症，也是我國現在大力倡導要避免的現象，那麼到底應該怎麼避免呢，需要通過什麼檢查，才能檢查出來呢？請接著往下看。

唐氏綜合症怎麼檢查出來

胎兒唐氏綜合徵的檢查方法有唐篩、熒光原位雜交、羊水穿刺胎兒核型分析等，下面我對這三種檢查方法，進行詳細描述：

羊水細胞染色體檢

目前，最常用的產前診斷最常用的技術是羊水穿刺，即在B超引導下，通過孕婦腹部將針頭插入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析，適用於懷孕16～20周的孕婦，產前診斷技術除羊水穿刺外，還包括絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒顯微鏡檢查等，常見核型與外周血細胞的核型相同。

熒光原位雜交

將外周血淋巴細胞或羊水細胞與21染色體相應部位雜交，唐氏綜合徵患兒可見3個21號染色體的熒光訊號，選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針，fish雜交分析可以準確定位21號染色體的異常位置，提高21號染色體數目和結構檢測的準確性。

唐氏篩查

產前篩查血清標誌物。孕婦血清絨毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和遊離雌三醇（Fe3+）是孕中期（13周）的中期指標。根據這三項血清學指標（hCG和AFP也可測定），以及孕婦的年齡和體重，計算唐氏綜合徵患兒的危險率，並根據危險率進行進一步診斷。

唐氏篩查三個數值範圍

臨床上所說的唐篩三項，篩查的主要是甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素濃度和遊離的雌三醇。具體數值正常範圍。

如下所述：

• 在唐篩檢查中，甲型胎兒蛋白的正常值是0.7-2.5mom；
• 唐篩檢查的時候，絨毛促性腺激素的正常值是0.4-2.5；
• 在唐篩檢查中，遊離雌三醇的正常值是0.7左右。

如果診斷的結果為低風險，那麼一般情況下是沒有問題的，如果診斷的結果為高風險，那麼腹內的胎兒可能就是唐氏兒，而不管是哪種情況，唐篩的準確率不是百分之百的，如果有疑似唐氏綜合徵的發生，還是應該做無創DNA或者羊水穿刺檢查。

不做唐氏篩查做四維彩超行不行

不做唐氏篩查做四維彩超是可以的，不過唐氏篩查和四維彩超是2個不同的孕期檢查，檢查的內容也是不一樣的，建議是最好都要按時去做。

下面我講解一下這兩種檢查的內容：

• 1. 四維彩超檢查的是一種大排畸檢查，它可以看胎兒是否有畸形和臉部有兔脣的情況；
• 2. 唐氏篩查：通過孕婦的身體多項指標來排查胎兒是否患有先天性愚型，如果是高齡產婦，則患病機率會更高一些，更是必須檢查。

女性要想避免唐氏兒的發生，在孕期做唐氏篩查是必須的，如果有疑似現象，還需要做更為深入的檢查進行診斷才對。