解讀“聞風喪膽”的唐氏綜合症，附風險率的正常值、計算公式

唐氏綜合徵在臨床上屬於染色體疾病之一，患病胎兒會有智力低下、畸形、面容特殊等主要表現，且普遍會有心臟或其他方面的身體問題。也是每個孕婦孕中期都需要檢查的專案之一，那麼這種病症的風險率到底應該怎麼去計算，才能最大程度的避免呢？請接著往下看。

唐氏綜合徵風險率正常值

唐氏綜合徵風險正常分為高危險和低危險兩個等級，下面進行講解：

• 唐氏綜合徵風險率正常值>1/270為高危；
• 當數值<1/270時則為低危險，；如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。

且除了以上單純的數值以外，目前唐氏篩查還會根據年齡、化驗，等等綜合分析判斷，再給出風險率，目前來說是較為靠譜的診斷方式。

神經管缺陷風險

7.28（標準值2.5）高於2.5為高風險，母齡風險率1/1018低風險。

唐氏綜合症高危就是指唐氏篩查後，懷唐氏兒風險率比較高，所以對於高風險的孕婦，建議做這個染色體的檢查，這樣就是說避免先天愚型小孩的出生。

唐氏綜合徵風險率1:5000是否正常

唐氏綜合徵得出的結果是胎兒患有疾病的風險值，將風險值與截斷值進行對比，判斷是否為高風險，正常情況下，18三體和21三體的階段值分別為1:360和1:270。而唐氏綜合徵風險1:5000，意味著胎兒發生這兩種染色體畸形的概率是1/5000，屬於低風險，這種情況是正常的，不需要進一步做羊水穿刺或無創DNA。

女性在懷孕之後，建議按照醫囑做好孕期檢查，在懷孕的頭三個月，一定不要做一些劇烈的運動，也要避免到一些人多的場所。日常飲食一定要有規律，不要熬夜，多吃一些清淡有營養的食物。

唐氏綜合徵風險率計算公式

唐氏綜合徵風險率因為個人情況不同，計算方法也有所差異，故而沒有固定的計算公式。唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的激素值，甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇。

通過這三個激素值的測量，再結合孕婦的年齡、體重和孕周，進行計算機軟體分析，測出唐氏綜合徵的風險度，以分子和分母的形式體現，分母越大，風險越小。

例如孕婦檢查的時候發現風險度在1/270內，那麼這種就是屬於高風險的，就需要在產前進行羊水穿刺或臍帶血穿刺進一步診斷，從這裡我們可以看出來，不管是哪種形式的唐篩都是會有風險的，只是更高或更低，如果孕婦檢測的時候發現有相關數值較高，可以做進一步檢查進行確診。