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試管囊胚14號染色體異常的5大影響,患癌風險高只是其一

2023-07-10 18:23:58
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男方37歲,女方29歲。試管做過染色體基本篩查,均為正常。三代試管嬰兒,取卵10個,養成7個囊胚,全部染色體異常,其中大多數囊胚都存在14號染色體異常的情況,有一些是染色體部分缺失(72.9Mb),有一些是染色體重複嵌合32%。請問試管移植這樣的囊胚會怎樣?

做試管嬰兒進行胚胎篩查後發現囊胚有14號染色體異常,如果直接移植,可能會出現移植失敗、胎停、流產等情況,即使孩子能順利出生其也可能會存在14號染色體綜合徵、多發性骨髓瘤、癲癇綜合徵等疾病,這對孩子未來影響是極大的。但試管囊胚14號染色體異常並不是都會出現這種情況,像某些點位的微缺失,是不會對孩子造成較大影響的,具體還是需要諮詢專門的生殖科醫生才行。

囊胚14號染色體異常移植很可能會出現胎停

14號染色體,有大約60多個與遺傳疾病密切相關的基因,其中包括一個此前已被發現與阿爾茨海默症有聯絡的基因。還有另2個對於人體免疫系統具有重要意義基因以及一些與其它病症有關的基因。如果做試管發現囊胚14號染色體異常會導致以下結局。

囊胚14號染色體異常的後果

  1. 1. FOXG1綜合徵:部分遺傳資訊丟失導致的腦部發育異常的罕見病症
  2. 2. 環14號染色體綜合徵:染色體基因丟失,患者會出現智力低下和發育遲緩的情況
  3. 3. 多發性骨髓瘤:其他染色體的遺傳物質到14號染色體區域重排或易位,導致表徵多發性骨髓瘤的漿細胞過度增殖
  4. 4. 癲癇式環染色體綜合徵:該病包括環14號染色體疾病,環結構本身就可能引起癲癇疾病
  5. 5. 癌症:14號染色體和其他染色體之間遺傳物質發生易位會導致癌症發生,如白血病、淋巴瘤等
目前導致囊胚14號染色體異常的原因可能與父母染色體異常遺傳、基因突變、接觸放射性物質等有關,如果發現囊胚14號染色體異常就需要聽取醫生意見,考慮是否進行囊胚移植。
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