女性如果存在alport綜合症,一般是可以通過三代試管技術排除攜帶治病基因的胚胎,移植正常的胚胎生育健康的寶寶。Alport綜合徵是腎臟內科一種遺傳性疾病,主要通過x線顯性遺傳,目前三代試管是可以通過pgs或pgd技術篩查常染色體顯性/隱性、X連鎖顯性/隱性、單基因及部分多基因遺傳病的,而這其中就包含有Alport綜合徵這類常染色體顯性遺傳病。
Alport綜合症又稱眼-耳-腎綜合徵,為遺傳性腎炎中最常見一種。如果有血尿或慢性腎衰竭病史,進行性感音神經性耳聾,眼部改變的情況基本上可以考慮Alport綜合徵,臨床治療無特殊治療,主要是預防為主。
胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)植入前遺傳學診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病,包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病,可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機會。下面是三代試管可以排除的疾病列表,以供參考:
特納綜合徵 | sma | VHL綜合症 | cohen綜合徵 |
克氏綜合徵 | apert綜合徵 | 唐氏綜合徵 | 21三體 |
白化病 | 糖尿病 | 銀屑病 | 多囊腎 |
弱智 | 地中海貧血 | 血友病 | 魚鱗病 |
精子dna碎片率高 | 羅氏易位 | 牛皮癬 | 染色體47xxx |
azfc缺失 | 骨軟骨瘤病 | alport綜合症 | 苯丙酮尿症 |
馬凡氏綜合症 | 杜氏肌營養不良症 |
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