脆性X染色體綜合徵解讀：2歲孩子存在語言延遲障礙

脆性X染色體綜合症介紹

脆性X染色體綜合症也叫做fra（X）綜合徵、FRAXA綜合症、馬丁.貝爾綜合症。受影響的個體通常在2歲時發生語言的發育延遲，大多數患有脆性X綜合徵的男性患有輕度至中度智力殘疾，女性患者中約三分之一有同樣的問題。

患有脆性X綜合徵的兒童也可能具有焦慮和過度活躍的行為，例如坐立不安或衝動行為，患者可能患有注意力缺陷障礙（ADD），其中包括維持注意力的能力受損以及注意力難以專注。

脆性X綜合徵患者中約有三分之一具有影響交流和社互動動的自閉症特徵，大約15％的男性和大約5％的女性患有癲癇發作脆弱的X綜合症。

大多數男性和大約一半患有脆性X綜合徵的女性病症特徵隨年齡增長而變得更明顯的，這些功能包括臉型長而窄、大耳朵、突出的下巴和前額、異常靈活的手指；男性中：腳型扁平、青春期睪丸擴大（大皰疹）。

脆性X綜合徵發生率為：每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。

致病原因

FMR1基因的突變導致脆性X綜合徵。

幾乎所有脆性X綜合徵的病例都是由一個基因突變引起的，其中DNA片段（稱為CGG三聯體重複序列）在FMR1基因內擴增；通常，該DNA片段重複5至約40次，然而，在患有脆性X綜合症的人中，CGG片段重複超過200次。

異常擴充套件的CGG區段關閉FMR1基因，阻止了基因產生FMRP，FMRP蛋白質的缺失會破壞神經系統的功能並導致脆性X綜合徵的症狀和體徵。

具有55至200個重複的CGG區段的男性和女性具有FMR1基因前突變。大多數具有前突變的人在智力上是正常的。然而，在某些情況下，具有前突變的個體具有低於正常量的FMRP，因此，他們可能在脆弱X綜合徵（如突出的耳朵）中看到輕微症狀的身體特徵，並可能出現焦慮或抑鬱等情緒問題。

脆性X綜合徵相關疾病

一些孩子可能有學習障礙或類似自閉症的行為。該病症還與脆性X相關原發性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相關性震顫（共濟失調綜合徵）的疾病風險增加有關（FXTAS）。

遺傳模式

如果導致該病症的突變基因該染色體是兩個性染色體中的一個,並且位於X染色體上，則被認為是X連鎖的，如果每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起該病症，則遺傳是顯性遺傳。

X連鎖顯性即表明在女性（具有兩條X染色體）中，每個細胞中基因的兩個拷貝之一中的突變足以引起該病症。在男性（只有一條X染色體）中，每個細胞中唯一一個基因拷貝的突變導致這種疾病。

這也是我們常常稱之為的X連鎖顯性遺傳病。在大多數情況下，男性症狀比女性症狀更加嚴重，女性則是攜帶者居多，或病症程度較輕。