孕婦做基因檢測是否有必要？4大檢查專案可診斷畸形兒

孕婦基因檢測主要是檢查腹中的胎兒生長髮育是否健康，網上一些虛假言論說孕期做基因篩查能辨別男女，因此醫生不建議做，對於這些說法是否屬實還是需要具體的瞭解原因，不過在孕期必要的情況下，做基因篩查是非常有作用的。

孕婦做基因檢測必要性分析

孕期做基因檢測是不能辨別男女的，該項檢查主要是通過抽血檢驗胎兒是否有染色體異常，至於辨別男女自然也是不行的，雖然在孕期中做四維彩超可以知曉男女，但由於法律規定，醫生是不予告知的。

基因檢測主要是通過抽取母親血液來檢查孩子是否有先天性弱智的檢查技術，但是不包括檢查所有的遺傳病。只能檢查胎兒是否有13、18、21染色體綜合徵。通俗的也就是說只能後檢查孩子是否有先天性弱智。

魚鱗面板病是多基因遺傳病，因為面板粗糙狀如魚鱗所以命名。魚鱗面板病按照型別分為表皮大泡鬆節型，尋常型，板層狀型以及性連鎖隱性遺傳型，因為是多基因遺傳病，所以並沒有規律的遺傳機率。所以高齡孕婦做基因檢測無法保證能測出魚鱗病。

基因檢測檢查專案內容

基因檢測是通過血液、體液等，檢查基因及DNA序列，用以排除染色體或基因異常，有助於減少畸形兒的出生，以及對基因疾病進行診斷。臨床常見基因檢測專案包括：

血清生化檢測

1. 1. 基本原理：通過抽取血液進行生化檢測，並結合年齡、體重、孕周等，確定是否存在基因缺陷，可用於預測胎兒患21-三體、13-三體、18-三體綜合徵及神經管缺陷的風險。另外，血清生化檢測還可診斷家族性白痴病、苯丙酮尿症、囊性纖維化等；
2. 2. 檢測時間：通常孕早期在妊娠(11-13)周加6天進行檢查，孕中期在孕15-20周進行檢查。如果是普通人群進行疾病檢查，不受時間限制。

DNA檢測

1. 1. 基本原理：通過採集外周血，進行生物資訊學分析，可明確是否存在基因異常引起的遺傳病，也可用於評估胎兒患21-三體、13-三體、18-三體綜合徵的風險率。此外，DNA檢測還可以用於識別單基因遺傳性疾病，如亨廷頓病等；
2. 2. 檢測時間：通常在妊娠10周起即可進行檢查，最佳孕周為(12-22)周加6天。如果是普通人群進行疾病檢查，不受時間限制。

羊水穿刺檢查

1. 1. 基本原理：超聲介導下抽取羊膜腔內的羊水，獲取其中的胎兒細胞或胎兒DNA進行遺傳學檢查；
2. 2. 檢測時間：通常在妊娠16周後進行檢查，16周前進行檢查可增加流產、羊水滲漏、胎兒畸形等風險。如孕婦有流產徵兆、感染徵象或凝血功能障礙等，不可進行此檢查。

染色體檢查

1. 1. 基本原理：通過血液檢測染色體數目及結構，明確是否存在染色體異常，可用於診斷胎兒是否發育正常。染色體異常主要表現為染色體增多，胎兒可能存在畸形、智力障礙等情況；
2. 2. 檢測時間：臨床一般於14-20周進行檢查。

基因檢測作為一項新興的疾病預測技術，在主動預防疾病的同時也具有一些自身的風險。緊急叫停原因主要是合理規範行業，由於行業內現在暫無統一規範，導致基因檢測市場較為混亂。