雖然四維彩超是十分重要的排畸檢查,但是由於發育時間的不足或症狀的不明顯,一般是無法看出火棉膠嬰兒的症狀的,現目前對於火棉膠嬰兒比較準確的檢查手段還是從染色體入手,作為一種常染色體隱性遺傳病,只要在對應的基因位點上檢查出了存在該表達基因,就能確定胎兒一定是火棉膠嬰兒,目前的手段主要包括羊水穿刺、無創DNA或絨毛穿刺檢查等等。
嚴重的火棉膠樣嬰兒有時可以在孕晚期通過B超檢查發現。孕婦妊娠期間通過超聲檢查若觀察到胎兒顏面面板增厚、口脣僵硬似“魚口”狀、眼瞼外突等異常表現,可懷疑為火棉膠嬰兒。但通常這種篩查僅在有家族史的胎兒中可以順利查出。此外,輕型火棉膠樣嬰兒可以不合並口脣和眼瞼異常症狀,因此難以通過產檢篩查發現。火棉膠嬰兒治療方法:
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