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產檢b超或四維彩超:火棉膠嬰兒是否能被查出?

2024-04-10 15:09:03
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雖然B超和四維彩超是十分重要的排畸檢查,但是由於發育時間的不足或症狀的不明顯,一般是無法看出火棉膠嬰兒的症狀的,現目前對於火棉膠嬰兒比較準確的檢查手段還是從染色體入手,作為一種常染色體隱性遺傳病,只要在對應的基因位點上檢查出了存在該表達基因,就能確定胎兒一定是火棉膠嬰兒,目前的手段主要包括羊水穿刺、無創DNA或絨毛穿刺檢查等等。

產檢發現火棉膠嬰兒的手段主要包括羊水穿刺、無創DNA或絨毛穿刺檢查

輕型火棉膠樣嬰兒面部異常症狀不明顯,很難通過產檢篩查發現。嚴重的火棉膠樣嬰兒有時可以在孕晚期通過B超檢查發現。孕婦妊娠期間通過超聲檢查若觀察到胎兒以下症狀可懷疑為火棉膠嬰兒,但通常這種篩查僅在有家族史的胎兒中可以順利查出:

  1. 1. 胎兒顏面面板增厚;
  2. 2. 口脣僵硬似“魚口”狀;
  3. 3. 眼瞼外突等異常表現。
在自己的寶寶得了火棉膠疾病的時候,媽媽一定要給自己信心,相信生活中的磨難都會踏過去的,生活的美好始終會到來。然後在生活上要嚴格按照醫生的囑咐,仔細地照顧好寶寶。得了火棉膠的寶寶飲食上要注意的事項很多,不能隨便給寶寶吃那些辛辣口味重且無營養的食物,而要以清淡營養為主。
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