雖然B超和四維彩超是十分重要的排畸檢查,但是由於發育時間的不足或症狀的不明顯,一般是無法看出火棉膠嬰兒的症狀的,現目前對於火棉膠嬰兒比較準確的檢查手段還是從染色體入手,作為一種常染色體隱性遺傳病,只要在對應的基因位點上檢查出了存在該表達基因,就能確定胎兒一定是火棉膠嬰兒,目前的手段主要包括羊水穿刺、無創DNA或絨毛穿刺檢查等等。
輕型火棉膠樣嬰兒面部異常症狀不明顯,很難通過產檢篩查發現。嚴重的火棉膠樣嬰兒有時可以在孕晚期通過B超檢查發現。孕婦妊娠期間通過超聲檢查若觀察到胎兒以下症狀可懷疑為火棉膠嬰兒,但通常這種篩查僅在有家族史的胎兒中可以順利查出:
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