X性連鎖魚鱗病孕中期四維彩超篩查準確性探討

x性連鎖魚鱗病有遺傳的可能性，但不是絕對的遺傳，通常來說是可以檢查出來的，只是常規的四維彩超無法查出魚鱗病，若是想檢查的話會比較的麻煩，建議在孕中期，大概14-19周做唐氏篩查，需要聯合生化檢測、超聲檢查、組織學病理檢查等專案一起檢查。如果想更加準確的監測魚鱗病，還可以通過以下的方式：

1. 1. 面板組織病理檢查：除粘膜外，任意部位的面板組織形態特徵是角質層顯著增厚而且緻密，毛囊周圍的角化過度顯著，尤其在指趾部可見角化不全和正型角化過度；
2. 2. 電子顯微鏡示顆粒層的層粒缺失或異常，顆粒層與角質層之間的薄層缺失，角質層內異常角質細胞的胞質內密集脂滴和空泡，尤其在掌跖部顯著。透明角質顆粒可以缺失、異常或者正常。這是胎兒魚鱗病的檢查診斷方法之一；
3. 3. 其它檢查：產前超聲檢查，特別是三維超聲檢查可發現胎兒魚鱗病有關的一些異常；採取患兒外周血抽提全基因組DNA，確定先證者的突變後，可以檢測其親屬是否為攜帶者，也可以對胎兒作產前診斷；監測新生兒的生命體徵，並進行常規血清學檢查。

需要注意的是，魚鱗病是具有遺傳性的，而且不同型別的魚鱗病有不同的遺傳方式，但是魚鱗病的遺傳概率無法一概而論，所以對於一些有魚鱗病的夫妻來說，在自然懷孕之後，一定要積極配合醫生進行生化檢測、超聲檢查、血清抗體檢測等檢測，以確定胚胎是否有魚鱗病。