乾貨！突破遺傳疾病束縛，國內三代試管篩查遺傳病大全
2023-07-13 19:14:48 29 瀏覽
和先生結婚之後，很想要一個孩子，但是一直懷不上，結果在去年就懷上了，當時我們都很高興，結果在12周的時候，發現胎兒染色體異常就流掉了，新生命即將到來的喜悅還未散盡，就被突如其來的噩耗打擊。後面檢查發現老公患有家族遺傳病，醫生說想要孩子就要通過三代試管，因為三代試管可以明確篩查出的73種遺傳病，所以我很想了解一下具體是哪些遺傳病，有具體的列表可以參考嗎？之前我一直以為要孩子就是一件很容易的事情，結果發現並不是我想的這樣，特別是像我們這種患有遺傳疾病的家庭，因為就算生下孩子，對於家庭、孩子來說都是負擔和痛苦。不過比較慶幸的是，現在有三代試管技術，可以幫助篩查出遺傳病。
通過三代試管能明確篩查出的73種遺傳病列表可知，三代試管通過PGD技術可以篩查Addison病、腎上腺腦白質營養不良、血球蛋白血病、慢性肉芽腫病等遺傳病。第三代試管嬰兒就是胚胎植入前遺傳學及基因診斷，結合家族遺傳病史，篩查出具有基因遺傳病的胚胎，避免將基因疾病帶到下一代，從根本上保證了優生優育。
三代試管篩查遺傳病列表
三代試管對於存在家族遺傳病的家庭來說，無疑是一大福音，為他們帶來了生育的希望。三代試管通過胚胎植入前遺傳學檢測，排出基因異常的胚胎，可以可以有效防止有遺傳疾病患兒的出生，目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三種篩查方式，一共可以篩查73種遺傳病。
| 三代試管可以篩查的73種遺傳病列表（部分） | |||
| 序列 | 遺傳病名稱 | 序列 | 遺傳病名稱 |
| 1 | 遺傳性血小板減少症 | 11 | Spinulosa毛囊角化病 |
| 2 | 視網膜色素變性 | 12 | 視網膜黃斑營養不良 |
| 3 | 肌小管肌病 | 13 | 腦積水(中腦水管狹窄) |
| 4 | 肌營養不良（Emery-Dreifuss型） | 14 | 血友病A |
| 5 | 肌營養不良(Duchenne型) | 15 | 血友病B |
| 6 | 肌營養不良(Becker型) | 16 | 局灶性皮膚髮育不良 |
| 7 | 智力遲緩(MRXI型) | 17 | 色盲(綠色系列型)及2 |
| 8 | 智力遲緩(FRAXE型) | 18 | 腎上腺發育不良 |
| 9 | 智力遲緩(FMRI型) | 19 | 白化病—耳聾綜合徵 |
| 10 | Menkes綜合症 | …… | …… |
不過，三代試管不能胎兒是百分百沒有遺傳病的，因為目前三代試管只能篩查出單基因遺傳病，並不能篩查出多基因遺傳病，所以通過三代試管懷孕的女性，在孕期也要定期進行產檢，一定發現異常的情況，需要及時採取相應的措施，減少對母體的傷害。
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