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15號染色體微缺失的原因總結,遺傳爸爸還是媽媽裡面有

2024-07-09 13:02:02
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胎兒15號染色體微缺失既有可能遺傳自父親,也有可能來自母親,還有可能是在胚胎形成時發生的,與遺傳無關。現實生活中,有些夫妻因病症不明顯不知道自己存在染色體異常的情況而遺傳給了下一代,他們往往是在懷孕後發現胎兒有問題時才察覺的,由於15染色體缺失的症狀大多不會在孕早期表現出來,所以產前檢查尤為重要,孕媽們一定要按時產檢。

15號染色體缺失可能遺傳自父親

由於15號染色體是常染色體之一,對人類來說至關重要,因此一旦它出現什麼問題,輕則影響胎兒發育,重則導致流產或畸胎,所以準媽媽們查出15號染色體異常後千萬不要大意,這裡簡單列舉了幾點與15號染色體異常有關的內容:

  1. 1. 15號染色體缺失4M左右會出現天使綜合徵(快樂木偶綜合徵),本病70%以上由母系單基因遺傳缺陷所致,這類患兒存在嚴重的發育遲緩、智力障礙、運動及平衡障礙;
  2. 2. 15號染色體上存在約3.16M重複時會引起過度生長綜合徵,多數表現為腎臟發育異常,如馬蹄腎、腎發育不全、腎盂積水、多囊腎等,伴隨精神發育遲滯和發育遲緩,身材高大,但學習困難,面容特異;
  3. 3. 如果遺傳自父親第15號染色體微缺失,或兩條15號染色體都來自母親,就會導致普拉德-威利綜合徵,根據相關病症也被稱做低肌張力-低智力-性腺發育低下-肥胖綜合徵,患有此病的嬰兒普遍有肌肉張力弱、近視及增重困難。
目前,孕前或產前篩查與診斷是預防生下15號染色體缺失患兒的有效途徑,不過此方法準確率也只有80%,如果夫妻一方或雙方存在染色體異常的情況,要想生一個健康的孩子,最保險的還是做第三代試管嬰兒,在移植前對胚胎23對染色體進行全面篩查,將有基因缺陷的胚胎淘汰掉。
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