胎兒染色體微重複和微缺失嚴重性揭祕：潛藏風險引起家長關注！

胎兒染色體微缺失和微重複只要不是致病性的就都不算太嚴重，染色體微重複和微缺失導致的疾病與整條染色體疾病比較起來影響略輕微，一般不會導致流產，但可能在胎兒發育過程中造成某些臟器發育異常，導致胎兒出生缺陷。如果染色體微缺失或微重複的片段為致病性變異，胎兒就容易早期自然流產，或孕中期出現結構畸形或生長受限等。

染色體病是比較嚴重的疾病，對胚胎、胎兒發育能造成較大影響，導致流產、胎兒異常或者嚴重的出生缺陷。而染色體微重複和微缺失綜合徵是指染色體上缺失的或者增加的片段不是特別長（一般小於10Mb，佔整個基因組比例0.01-0.02%），覆蓋的基因數目可能不是很多（一整條染色體可能覆蓋幾百個基因，微小片段只覆蓋幾條或者幾十個基因），所以導致的疾病與整條染色體疾病比較起來影響略輕微。

染色體微重複和微缺失一般不會導致流產，不過可能在胎兒發育過程中造成某些臟器發育異常（例如DiGoerge綜合徵心臟異常多見，17p12微缺失腎臟囊腫多見等），導致胎兒出生缺陷。然而染色體微重複和微缺失也有較嚴重的微缺失綜合徵，會導致智力及精神發育遲滯，患兒無自理能力，需要終生照顧（例如15q11微缺失綜合徵，1p36.3微缺失綜合徵等）。

但要特別注意的是，並非所有的染色體微缺失微重複綜合徵都會導致嚴重的出生缺陷。也並非所有的出生缺陷都需要考慮終止妊娠，需要夫妻雙方進行詳細的遺傳諮詢後，結合自身及家庭情況做出合適的選擇。