染色體缺失綜合徵和重複綜合徵的含義解讀，看完即可分清！

人類細胞有23對染色體，每條染色體都被短臂和長臂分成兩個部分，通俗地講，染色體缺失綜合徵是指某些染色體的短臂或長臂有部分片段（遺傳物質）缺失了，而染色體重複綜合徵則表現為染色體的長臂或短臂存在片段重複的情況，也就是說某條染色體的一部分被重複了。需要注意的是，大部分染色體缺失或重複都不能算作染色體病，醫生要結合多項檢查才能進一步診斷。

一般來說，如果父母雙方都有正常的染色體，胎兒發生染色體缺失或重複的概率比較小，要是父母任意一方為染色體異常攜帶者，那麼孩子中招的可能性會大大增加，因此孕前檢查和產前診斷則很有必要，為方便大家瞭解，下面簡單介紹了幾點與染色體缺失及重複有關的內容：

1. 1. 如果染色體缺失或重複的部分能對身體造成重大影響，那麼孩子生下來後很有可能出現發育遲緩、智力障礙、癲癇、心臟畸形、肌張力低下等情況；
2. 2. 染色體缺失或重複的大小及位置能決定某些疾病的嚴重程度，若缺失或重複的片段較小，對孩子的影響則不會很大，臨床上將這種稱為染色體微缺失或微重複；
3. 3. 部分存在染色體缺失或重複的嬰兒主要內臟器官不會受影響，預後較好的話能存活至成年，且更早地達到發育里程碑，不過部分孩子隨著年齡的增加，先天的面部缺陷會越來越明顯。

由於缺失或重複的染色體片段較為微小，臨床常用的傳統細胞遺傳學技術檢測能力有限，這類疾病通常會被漏檢，有些孩子甚至長到3-5歲才被發現存在染色體異常。如今隨著醫學技術的不斷髮展，染色體微陣列分析技術（CMA），又稱基因晶片技術，為染色體缺失或重複的診斷提供了幫助，如果有產前超聲檢查發現胎兒有結構異常、早孕期超聲軟指標異常、中孕期多個超聲軟指標異常、不明原因的水腫胎兒或死胎死產等情況，最好行產前CMA檢測。