新生兒19號染色體重複如何是好？專業醫生解答來啦！

2024-02-19 14:15:10

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報告單檢測結果不合格，沒有明確描述重複片段包含哪些OMIM基因，以及包含有臨床表型的Omim基因和哪些疾病相關。另外，Decipher、ISCA及clingen資料庫及正常多型性DGV資料庫檢索結果沒有詳細描述，還有就是clingen資料庫有無描述基因重複的劑量效應、pubmed文獻有無相關文獻報道。建議和出報告單的檢索方聯絡一下，儘快瞭解相關資訊。

溝通記錄

佑喜達顧問

感謝您的信任，病情資料我已詳細閱讀。您目前的檢查資料不齊全，需要補充以下檢查：孩子臨床診斷相關資訊：如有無明確的臨床診斷的疾病名稱？臨床症狀及表現。

佑喜達顧問

根據您現有的資料，建議：這個報告單檢測結果不合格。很多資訊都沒有在報告上顯現出來。

因為當時是害怕孩子免疫方面有缺陷查的外顯子基因，染色體只做了遺傳代謝病的檢查和基礎檢查，現在我們還需要做什麼檢查嗎？

網友提問

佑喜達顧問

和出報告單的檢索方聯絡一下，看能不能出一份詳細的報告。

佑喜達顧問

此外，不清楚有沒有剩餘標本？

佑喜達顧問

可以考慮重新換一家正規基因公司重新做一下WES檢測，同時考慮做染色體晶片檢測。

何大夫，檢測範圍報告的是基因沒有發現嗜血問題，但是醫生還是診斷為嗜血細胞綜合症，這是為什麼，我開始想的是如果基因有嗜血的問題，我們還可以以後做試管，但是這種結果我都不知道現在該怎麼辦。

網友提問

佑喜達顧問

需要查詢嗜血細胞綜合徵基因檢測結果是陰性，需要了解這個病發病機制還有沒有其他問題。

我想問的是，如果基因結果正常，但是醫生還是診斷原發的嗜血以後二胎如何避免再次發生？

網友提問

佑喜達顧問

如果基因檢測沒有證據，那再次預防沒有好的辦法。

何大夫，那邊重新發了一份報告，我發您了。麻煩看看。

網友提問

佑喜達顧問

這個報告單提示的四個基因與疾病關係，重複未必導致疾病，主要要去查詢這些基因重複有無致病性報道，clingen資料庫有無基因劑量重複效應。建議檢索方補充。有問題隨時交流。

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