12號染色體三體嵌合9％，四維發現胎兒尿道下裂還能繼續妊娠嗎？

2024-02-04 12:09:02

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羊水穿刺檢查提示核型結果正常，高通量測序檢測結果提示12號染色體三體嵌合9%左右，這個結果不是很準確，同時核型分析結果正常，但沒有做FISH檢測，故建議儘快做一下FISH檢測合適，最終結果以核型結果及FISH結果來決定。

尿道下裂和低比例的染色體嵌合沒有關聯，是一個獨立畸形因素。且目前超聲檢查結果沒有發現其他異常。如果宮頸管短，可以保胎治療同時做羊水穿刺檢查，查FISH檢測。

溝通記錄

您好！何醫生，我們這邊本來建議我再做臍血檢查，結果B超顯示我宮勁口短21mm有早產跡象，又不給做，建議我不要這小孩，要的話需要保胎嗎？

網友提問

不知我們這邊做不做那個檢查，還有這個12號染色體底比例嵌合到底影響什麼，影響多大？

網友提問

佑喜達顧問

要做也不是做臍帶血穿刺檢查，而是做羊水穿刺，看實驗室有無備用的羊水2ml即可。問一下。

佑喜達顧問

做羊水FISH檢測。

佑喜達顧問

不能隨意就說不要這個孩子，問題都沒有搞清楚。

根據我B超診斷確實需要保胎嗎？我現在沒什麼反應。

網友提問

尿道下裂以現在技術問題嚴重嗎？

網友提問

佑喜達顧問

對於尿道下裂問題需要諮詢小兒外科醫生合適。

佑喜達顧問

需要保胎治療。必要時做宮頸關扎。

佑喜達顧問

核型分析結果如何？

染色體核型嗎？正常。

網友提問

染色體9％嵌合嚴重嗎？

網友提問

佑喜達顧問

需要通過核型和FISH確認是不是9%嵌合？晶片檢測提供的這個嵌合比例不準確的。

現在好無助，家人又不在身邊，醫院那邊電話也沒打通，離家又遠現在身體這狀況也不方便到到亂跑，怎麼辦？

網友提問

何醫生以您經驗結合我這種情況，小孩留下來風險大嗎？

網友提問

打通電話問了，我們這邊醫院不做FⅠSH檢查。

網友提問

佑喜達顧問

可以自己聯絡北京貝康公司做FISH檢測，但如何去做，風險也是存在的。不做，不能確定嵌合比例多少？很矛盾的事情，需要你慎重考慮如何操作。個人建議是傾向於做羊水穿刺檢查，查羊水FISH，穿刺前後保胎治療。

何醫生您好！今天做的四維彩超，您幫忙看下謝謝。

網友提問

佑喜達顧問

提示宮內發育遲緩呢。具體發育遲緩多少周你看一下。

4天左右。

網友提問

佑喜達顧問

繼續超聲檢查隨訪觀察。

股骨長比上次還少了2mm，是不是測錯了？

網友提問

佑喜達顧問

是的。

頭圍長了16mm。

網友提問

這個能說明大腦發育沒問題嗎？

網友提問

佑喜達顧問

不能說明。

我想再問下，我羊水穿刺附加報告12號染色體9％嵌合，染色體核型報告正常是不是可以理解為：正因為這個9％嵌合比例是低比例才引起核型檢測未測出嵌合染色體，所以報告是正常的。還有要是我做羊水FlSH檢測，嵌合比例會更底點還是會高點，想聽下您意見謝謝。

網友提問

現在真的好糾結小孩去留問題，月份又一天天大，又不想草率做出決定，對小孩也對自己付責，希望做出正確的選擇。

網友提問

佑喜達顧問

一般情況下，這個核型結果還是比較客觀和準確的，只要是做的比較好的單位，這個結果應該還是比較可靠的。那個晶片檢測或者是高通量測序檢測，這個比例可能是有點偏差，但正常情況偏差不是很大。目前你要做的就是先去做FISH檢測，你去做了分析，結果出來以後，那我們就知道了，我們再討論這問題思路就更清晰了。

何醫生您好！我又做了個四維彩超，距離上次過了10天，醫生說胎兒跟我沒緣分叫我不要留了，說沒必要做FlSH。

網友提問

從彩超看真不樂觀嗎？

網友提問

佑喜達顧問

不建議繼續妊娠了。

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