羊穿顯示胎兒5號染色體缺失14mb是否要緊和致病性分析！

羊穿顯示胎兒5號染色體缺失14mb是非常嚴重的。通常人體中一共有24對染色體，其中有23對為場染色體，1對為性染色體，而5號染色體就屬於是常染色體中的一對，它對胎兒的影響是很大的，5號染色體缺失可能會導致胎兒出現貓叫綜合徵、智力低下、先天性心臟病等一系列問題。所以一般都建議終止妊娠，避免孩子出生後對家庭造成負擔。

5號染色體是人體內23對常染色體之一，屬於亞種著絲粒染色體，該染色體佔細胞總DNA的近6%，當機體出現五號染色缺失或其他情況時，可導致一系列遺傳性疾病，具體如下：

1. 1. 貓叫綜合徵：這種情況的出現大多是由於5號染色體出現缺失所導致的遺傳性病症，患上此病的兒童主要表現為哭聲輕，而且音調會比較高，就像是貓叫一樣的聲音，因此被稱之為貓叫綜合症；
2. 2. PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病：這種病是一類血細胞的癌症。最常見的遺傳異常是由遺傳物質的重排（易位）引起的，將第5號染色體上的部分PDGFRB基因與第12號染色體上的ETV6基因的一部分一起，產生了ETV6-PDGFRB融合基因；
3. 3. 5q31.3微缺失綜合症：這種症狀是一種非常罕見的病，主要是由染色體改變所引起的，其中在每個細胞中，有一小片染色體5被刪除。該刪除發生在q31.3位置的染色體長臂（q）上。這也是基因之一PURA的丟失被認為是導致該病症的大部分特徵；
4. 4. 5q-綜合徵：此綜合徵是由染色體5的長（q）臂缺失DNA區域引起的。很多患者出現此該病時，沒有貧血症狀，特別是在早期，但一些患者隨著病情惡化，會出現極度的疲勞，虛弱和臉色蒼白。常在此症患者體內發現一種稱為hypolobated巨核細胞的異常細胞。

綜上所述，5號染色體缺失的胎兒一般不建議要，夫妻雙方可以檢查一下是遺傳問題還是基因突變導致的。如果是遺傳可以做三代試管篩查；如果是基因突變的話下次備孕要注意做好孕前檢查，懷孕期間不要接觸危險的環境和物品，避免影響到胎兒的健康。