染色體異常會造成精子或者卵子異常,這些問題精子和卵子結合後會導致流產、死胎或畸形兒,而在臨床上面常見的染色體問題就是染色體易位和倒位現象,這兩者對懷孕的危害差不多,但卻有區別,不同的情況對應不同的處理方法,對於備孕的夫妻來說,一定要提前瞭解清楚,盲目備孕後果很嚴重。
染色體倒位是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂,斷裂的片段顛倒180度後重新連線形成的,臨床上根據斷裂的片段和著絲點的位置不同分為臂間和臂內倒位。
而染色體易位伴隨著基因位置的變化,發生再一條染色體被稱為內易位,發生在兩條同源和非同源之間稱為間易位,在臨床上分為羅氏易位和相互易位,其中相互易位如果僅為位置改變,沒有片段的增減稱之為平衡易位。兩者除了在定義上有區別,主要還有以下4種不同點,具體如下:
染色體倒位分為末端型與中間型二類,大多數病症都為中間線,在臂間倒位中,如兩臂倒位部分長短懸殊,就會使染色體的形狀發生變化;易位分為為轉位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位,而後者則指兩條染色體間相互交換了片段,較為常見。
倒位是一條染色體片段發生兩次斷裂,產生的斷片轉了180度後與原來的染色體重新組合在一起;易位是染色體位置的改變,沒有倒轉180度的限制,可發生在同源或非同源染色體上。
倒位以9號染色體異常最為多見,比如p11q12或者p11q13,這兩類屬於常多型性倒位,但是此種染色體倒位的危害也有可能影響懷孕;而易位如果是非同源染色體上則多見於10號以及14號染色體上。
一般來說每條染色體都可以發生倒位,但發生率很低,通常為0.05%-0.09%,臂間倒位多見於2號和8號染色體,在不育人群中,臂間倒位的發生率為13%,染色體平衡易位在新生兒的發生機率為1-2/1000。
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