三分鐘看懂地中海貧血的篩查結果，新手也能一目瞭然

地中海貧血是一種嚴重的基因性疾病，若病情嚴重，可能會致人死亡。這種疾病通常在胚胎時期就會出現，由基因缺失或突變所引發。如果是婚前檢查，夫婦雙方首先要進行血常規的地中海貧血篩查，主要關注平均紅細胞體積和血紅蛋白含量是否處於正常範圍。需要注意的是，部分基因攜帶者的血常規可能正常，無異常顯示。因此，如果是孕期檢查，還需要進一步確認。

地中海貧血篩查報告的解讀

1. 1. 血常規：主要觀察平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）。各型地貧的 MCV 或 MCH 都會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可能同時伴有血紅蛋白（Hb）降低。此項僅能提示地貧風險，不能作為診斷依據。
2. 2. 血紅蛋白電泳：此項化驗用於檢測異常 Hb，重型和中間型地貧通過此項可以明確診斷。HbA2 升高是輕型β地中海貧血的重要診斷依據；缺鐵性貧血時，HbA2 通常降低，可與輕型β地中海貧血相區分。
3. 3. 肽鏈檢測：主要用於輕型α地貧的臨床診斷。正常情況下為陰性，肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4. 4. 地貧基因分析：基因分析可以替代上述所有檢測，但對裝置、實驗室和技術人員的要求較高，一般醫院難以開展，且檢測費用較高。

如果夫妻雙方都被確診為輕型的同類型地中海貧血，那麼就需要高度關注並密切進行產前診斷。倘若產前診斷的結果顯示正常或只是輕型地貧，那麼這種情況對胎兒的影響相對較小，夫妻可以較為放心地生育。然而，如果診斷結果為重型地貧，從優生優育的角度考慮，通常會建議及時引產，這樣可以有效避免重型地貧胎兒的出生，同時也能防止孕婦因生育而遭受身心傷害。

地中海貧血常見檢查專案

1. 1. 鑑別診斷：缺鐵性貧血：也是小細胞低色素性貧血，但血清鐵會降低，與地中海貧血不同。
2. 2. 其他 Hb 病：HbE、HbC 等也可能出現靶形紅細胞，但這兩種情況都有電泳異常區帶，可用於鑑別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現相似，但症狀較輕。遺傳性胎兒 Hb 持續存在綜合徵的 HbF 也會升高，但患者沒有貧血症狀。
3. 3. 先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等疾病，可以通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查進行鑑別。
4. 4. 獲得性 HbH 病：常併發於紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等疾病，但其 a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性 HbH 病的 0.3～0.62。

地中海貧血患者平常要留意防止傷風，多參與戶外活動，強化體質，多呼吸新鮮空氣。進行一些較為和緩的運動，避免過激運動。飲食上要營養豐富，別吃辛辣、油膩和刺激性食物，類似生冷、硬且不乾淨的食物也勿食。此外，還需少吃多餐，切忌一次性進食過多。也可食用一些菠菜、蘋果等，但一定要適度，不可過量食用。